Манана Ивериели

Классификация, клинические особенности и частота случаев несовершенного дентиногенеза у пациентов с несовершенным остеогенезом

Манана Ивериели, Тбилисский государственный медицинский университет, университетская стоматологическая клиника (г. Тбилиси, Грузия) Нино Абашидзе,Тбилисский государственный медицинский университет, университетская стоматологическая клиника, Немецко грузинский центр имплантации «HBI dentImplant» (г. Тбилиси, Грузия) Кетеван Алания, Немецко грузинский центр имплантации «HBI dentImplant» (г. Тбилиси, Грузия)

 

Несовершенный остеогенез — Osteogenesis Imperfecta (OI) — редкое наследственное заболевание соединительных тканей, для которого характерно нарушение биосинтеза коллагена (мутация одного из двух генов, синтезирующих коллаген I типа, изменение на хромосоме COL1A1 j7 или на хромосоме COL1A2 j17), развитие количественно и качественно дефектного коллагена. В результате у пациентов с несовершенным остеогенезом уменьшается костная масса, кости становятся хрупкими и ломкими, характерны частые беспричинные переломы. Количество переломов довольно вариабельно (от одного до свыше ста), поскольку развивается в любом возрасте человека, даже во внутриутробном периоде. Несовершенный остеогенез встречается без различия у представителей любой расы и пола. На 15-20 тысяч новорожденных приходится 1 случай. Наследование происходит посредством аутосомно доминантного, аутосомно рецессивно го или аутосомно неомутационного механизма. Риск генетического поражения плода — 50%. По официальным данным, статистика заболеваний несовершенного остеогенеза следующая: в США зарегистрировано свыше 20 000 случаев, в Рос сии — 10 000 (OIF — Osteogenesis Imperfecta Faundation), а в Грузии предположительно 32-38 человек, так как не известна точная суммарная цифра заболеваний детей и их родителей.

Несовершенный остеогенез — заболевание, известное еще с незапамятных времен. Различные исторические источники упоминают его под названиями «хрустальная», «стеклянная», «мраморная» болезнь. Обнаруженный в древнем Египте скелет ребенка с признаками несовершенного остеогенеза по сей день хранится в Британском музее в Лондоне.

В ХIХ веке ученые описали два типа несовершенного остеогенеза: первый — острая, неонатальная форма, которая связывается с именем Лобштейна (Lobstein), вторая — сравнительно легкая, которая ассоциируется с именем Вролика (Vrolik). Вролик — первый автор, который охарактеризовал это заболевание официальным термином несовершенный остеогенез (Osteogenesis Imperfecta).15 Самая широко распростра ненная классификация дана австрийским ученым Девидом Сайленсом (David Silens) (1979 1981). Она основывается на клинических, радиологических и генетических данных заболевания. Профессор выделяет четыре типа заболевания: I — легкий, II — летальный, III — тяжелый, IV — средней тяжести. I, III, IV формы делятся на подтипы A (не отмечается несовершенный дентиногенез) и B (наличие несовершенного дентиногенеза). Все четыре формы являются результатом мутации одного из генов, синтезирующих коллаген I типа. В 2003 2007 годах Глорикс (Gloriex) и Рауш (Rauch) модифицировали эту классификацию и добавили к ней V, VI, VII, VIII типы. Выделяют также дополнительные формы несовершенного остеогенеза: остеопороз с синдромом псевдоглиомы (Osteoporosis Pseudoglioma syndrome), синдром Коул Карпентера (Cole Сarpenter syndrome); синдром Брука (Bruck syndrome); синдром Элерса Данло (Ehlers Danlos syndrome). Все они — более поздние формы неколлагенной этилогии.

Таким образом, несовершенный остеогенез — генетически гетерогенное повреждение, которое объединяет несколько заболеваний, имеющих разную этиологию, но протекающих с идентичной и многообразной симптоматикой.

Известно, что патологические изменения проникают во все ткани, которые представлены коллагеном 1 типа. Это кости, суставы, склера, дентин. Поэтому клиническая картина несовершенного остеогенеза отличается широким спектром симптомов, из которых можно выделить несколько: многочисленные переломы, нанизм, деформация костей черепа (лицо треугольной формы за счет малой величины нижней челюсти и средней трети лица); генерализированный остеопороз; голубая или синяя склера; снижение слуха; пониженное зрение; раз личные патологии сердечно сосудистой системы и др.

Как правило, у пациентов проявляются не все вышеперечисленные симптомы, а только некоторые из них.

В многообразном клиническом спектре несовершенного остеогенеза особое место отводится таким повреждениям полости рта, как несовершенный дентиногенез (Dentinogenesis Imperfecta) и патологический прикус, которые хоть и радикально отличаются друг от друга, но часто проявляются комбинировано. В случаях, когда заболевания проявляются по отдельности, они требуют независимого друг от друга лечения.

Несовершенный дентиногенез — генетическая патология зубной ткани, в основе которой лежит структурно неполноценное развитие дентина (Wetzel, 1978). В 1882 году Баррет (Barret) первым описал несовершенный дентиногенез. В тридцатые годы двадцатого века Скайллен, Финн, Ходжес (Skillen, Finn, Hodges) охарактеризовали эту ситуацию термином Hereditary Opalescent Dentin — генетически опалесцентный дентин (Hodgeset. al., 1936). Частота распространения этой патологии среди населения 1:6000 1:8000. В 1978 году Шилдс (Shi eld’s) описал несколько типов генетической дисплазии.Для них всех более или менее характерно идентичное повреждение зубов. При несовершенном дентиногенезе повреждаются как молочные, так и постоянные зубы.

Существует несколько типов генетической дисплазии, которые упорядочили и схематично представили Шульц (Schulze) и Шройдер (Schroeder).

Известно, что несовершенный дентиногенез II и Ш типа, дисплазия дентина II типа — результат более 20 мутаций гена DSPP (Dentin Sialo phosphoprotein).9, 10 Этот ген состоит из цепочек фосфопротеина, гликопротеина и сиалопротеина. Они являются неколлагенными компонентами дентина.Их строение подобно строению костной ткани, и они отвечают за крепость средней трети зуба. По мнению ученых, это аллельные формы друг друга и различные проявления одной конкретной аномалии.9, 11 86 90% органической матрицы дентина представлено коллагеном I типа (Piette E., Goldberg M. 2001). Известно, что главным протеином кости является коллаген I типа.11 Исходя из общих этиологических факторов, совсем не удивителен тот факт, что именно несовершенный дентиногенез I типа ассоциируется с несовершенным дентиногенезом.

Клинически несовершенный дентиногенез выделяется следующими особенностями:

• Дисколорит зуба

• Патологическая стираемость зубов,

• Характерная форма коронки и корня зуба

• Суженная граница между коронковой и корневой частью зуба, облитерированная зубная полость, короткие и узкие корни

• Периапикальное повреждение корня ин тактного зуба с развитием костного дефекта

На данном этапе нашего исследования обследовано 14 пациентов. Они находятся на учете в базе Немецко грузинского центра имплантации «HBI dentImplant». Это девять девочек (64,3%), пять мальчиков (35,7%) (диаграмма 1), которые поделены нами на три возрастные группы: 2,5 6 лет, период временного прикуса (28,6%), 6 14 лет — период сменного прикуса (35,7%) и старше 14 лет (35,7%) — период постоянного прикуса (диаграмма 2; таблица 1). 

Обращает на себя внимания и тот факт, что прозрачность зубов с дисколоритом некоторых не изменившихся в цвете постоянных зубов увеличилась. Возросшая опалесценция этих зубов явственно видна во время просвечивания их фотополимерной лампой фирмы Керр Деми (KERR DEMI) (фото 3, 4).

У 35,71% обследованных пациентов выявлена патологическая стираемость зубов, что выражается в преждевременной абразии резцового края, бугров и утрате эмали зубов. Такой зуб становится слабым и хрупким, легко ломается при незначительной нагрузке и даже спонтанно. Естественно, что такие зубы невелики по размеру, что влечет за собой уменьшение высоты прикуса с последующим прогрессированием и осложнениями в будущем (диаграмма 4).

Из таблицы видно, что патологическая стираемость временных зубов превалирует над стираемостью постоянных.

Одним из характерных радиографических симптомов несовершенного дентиногенеза является характерная форма коронки (в форме луковицы и лампочки) и корня зуба (изогнутый, крючкообразный) в 21,4% случаев (диаграмма 5; фото 5, 6; табл. 4). 

Такие своеобразия несовершенного дентиногенеза, как суженная граница между коронковой и корневой частью зуба, облитерированная зубная полость, короткие и узкие корни, у обследованных пациентов не выявлены. Наобо рот, радиографически у некоторых из них была выявлена ненормально широкая коронковая и корневая пульпарная камера. По мнению ученых, именно такие зубы называют shellteeth — из за их ракушечной, гранатообразной формы. И хотя, по утверждению Шилдса (Shield’s), пульпарная камера этих зубов испытывает прогрессивную облитерацию, в нашем случае на данном этапе такой патологии не было зафиксировано.

По нашему мнению, одной из причин облитерации полости зуба может быть патологическая стираемость зубов за счет скопления вторичного и третичного (иррегулярного) дентина.

Такой интересный показатель несовершенного дентиногенеза, как периапикальное повреждение корня интактного зуба с наличием костного дефекта, выявлен в 7,1% случаев (1 пациент) (диаграмма 6; фото 7).

Таким образом, полученные данные свидетельствуют, что среди пациентов с несовершенным остеогенезом несовершенный дентиногенез отмечался у 6 пациентов, в 42,85% случаев (диаграмма 7). Полученные результаты также свидетельствуют, что несовершенный дентиногенез встречается вдвое чаще во временных зубах (66,6%), чем в постоянных (33,4%) (диаграмма 8).

По утверждению Стефана Шварца, несовершенный дентиногенез чаще выявляется во временных зубах, чем в постоянных, но проявляется более остро в тех постоянных зубах, которые зарождаются и формируются в раннем периоде (например, центральные резцы, первые моляры).

Охарактеризовав клинические особенности и распространение несовершенного дентиноге неза у пациентов с несовершенным остеогенезом, мы также поставили перед собой цель определить частоту случаев систематизированных подтипов несовершенных дентиногенезов по отношению к различным типам несовершенных остеогенезов:

— несовершенный дентиногенез тип I В — 9%

— несовершенный дентиногенез тип III В — 25%

— несовершенный дентиногенез тип IV В — 23% (диаграмма 9).

Заключение

Итак, мы можем утверждать, что процентное распространение несовершенного дентиногенеза выше среди тех пациентов с несовершенным остеогенезом, у которых это заболевание выражено в острой форме. Это типы III, IV. Отмеченное выше находится в логической связи с той закономерностью, что количественный и

качественный недостаток коллагена I типа характерен именно для III и IV форм несовершенного остеогенеза. А это гораздо сильнее повреждает дентин, чем только его количественное изменение, с чем мы встречаемся в случае несовершенного остеогенеза I типа.

Литература

  1. Мамаладзе М. Т., Корсантия Н. Б., Санодзе Л. О. Онтогенез зубов человека (IV)., Гистология твердых тканей зуба (V). // Операционная одонтология. Тбилиси. –2011. –1. –С. 44 99.
  2. Беляков Ю. А., Елизарова В. М., Кротов В. А., Блиннико ва О. Е. Наследственная патология эмали и дентина. Обзор молекулярно генетических исследований. // Стоматоло гия. —Москва. —2000. —1. —С. 8 9.
  3. Беляков Ю. А., Елизарова В. М., Смирнова Т. А., Кро тов В. А. Первичная адентия при Х сцепленной гипогидро тической эктодермальной дисплазии. // Стоматология. –Москва. –1998. –No4. –С. 29 31.
  4. Боровский Е. В., Иванов В. С. Наследственные нарушения развития зубов. Тераптевтическая стоматология. Медици на. –Москва. –2003. –С. 172 175.
  5. Гречанина Е. Я., Гречанина Ю. Б. Наследственно обуслов леные заболевания, сопровождающиеся остеопорозом, неврологическими и эндокринными нарушениями. –2003. –10. –138 с.
  6. Денисова Л. А. Акустическая гистология ткани зуба. // Сто матология. –Москва. –2004. –No1. –С. 4 8.
  7. Крысь Пугач А. П., Кинчая Полищук Т. А. Остеопенический синдром и остеопороз у детей и подростков. // Ортопедия, травматология и протезирование. –Киев. –2002. –С. 35 38.
  8. Antonella Forlino, Wayne A. Cabral., Alleen M. Barnes., Joan C. Marini. New perspectives on Osteogenesis Imperfecta. // Na ture Reviewes Endocrinology. –2011. 7: 540 557.
  9. Baron M. J., Mcdonnell S. T., Mackie I., Dixon M. J. Hereditary Dentine disorders: Dentinogenesis Imperfecta and Dentine Dysplasia. // Orphanet Journal of Rare Deseases. –2008. 3:31.
  10. Chia Ling Tsai., Yng Tzer Lin., Yai Tin Lin. Dentinogenesis Im perfecta associated with Osteogenesis Imperfecta. // Chang Gung. Med J. –2003; 26 (1): 38 43.
  11. Kim J.W., Simmer J.P. Hereditary Dentin defects. // J Dent Res. –2007; 86 (5): 392 399.
  12. Manoj Ramachandran, David H. A. Jones, Pramod Achan, Peter R. Calder. Osteogenesis Imperfecta. // Medscape From WebMD. September 29. –2010. [Medline].
  13. Pei ChingChang, Shioo Yu Lin., Kuang Hung Hsu. The Craniofacial characteristics of Osteogenesis Imperfecta patients. // European Journal of Orthodontics. –2007. 29 (3): 232 237.
  14. Piette E., Goldberg M. Anomalies de structure Dentaire In: Ed DeBoeck Universite. Ladentnormale e pathologique. –2001. 1 66.
  15. Shwartz S. D. Dental care for children with Osteogenesis Imper fecta (Chapter 9). Chabot G., Zeitlin L. Current Classification, Clinical Manifstations And Diagnostic Issues оf Osteogenesis Imperfecta (Chapter 1). Interdisciplinary Treatment Approach For Children With Osteogenesis Imperfecta, Chiasson R. M., Munns C., Zeitlin L. (eds). Shriners Hospital for Children (Canada). –2004. 137 150; 1 34.
  16. Subramanian P., Mathew S., Sugnani S. N. Dentinogenesis Imperfecta. A case report. J Indian SocPedod Prevent Dent.–2008; 26 (2): 85 87.
  17. Wetzel W.E. Zahn und Mundbefundebei Osteogenesis Imper ..fecta Diagnostic, Prophylaxe und Therapie. Zentrum fur ZMK Helilikunde, Abt. Kinderzahnheilkunde, Gieben. –1996: 14.
Поделиться с друзьями: